HER 1000 CANLI DOĞUMDAN BİRİ DOWN SENDROMLU

HER 1000 CANLI DOĞUMDAN BİRİ DOWN SENDROMLU

HER 1000 CANLI DOĞUMDAN BİRİ DOWN SENDROMLU

21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ

BİR KROMOZOM FAZLALIĞI: DOWN SENDROMU


Gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanısı konabilen Down sendromunun Türkiye’deki sıklığı 1000 canlı doğumda birdir. Down sendromlu bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karekteristik özellikleri olduğunu belirten Liv Hospital Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülşen Köse, bu özel çocuklarımızın hayata katılma noktasında destekçi olmamızın altını çizerek konu hakkında bilgiler aktardı.

 

Bir kromozomal hastalıktır
Trizomi 21 ya da Down sendromu bir kromozomal hastalıktır. Moğol halkına benzerlikleri olması nedeni ile Mongol hastalığı olarak da adlandırılmaktadır. 

Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır
Sağlıklı kişiler, hücrelerinde 23 çift kromozom taşırken Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır. Fazla kromozom 21 ya da 22. kromozomda 3. olarak bulunur. 

Üç grup halindedir
Fazladan olan kromozomun oluş zamanı ve yerleşimine bağlı olarak üç grupta; 

  • Klasik, 
  • Translokasyon ve 
  • Mozaik tipde Down sendromu olabilir. 

Bazı çevre şartları etkili olabilir
Down sendromlu çocuğu olan ebeveynler, genelde sağlıklı bireylerdir. Özellikle klasik tipin oluşumunda gebelikte karşılaşılan çevre şartları; 

  • Radyasyon, 
  • Viral enfeksiyon ve 
  • Stres’dir.

Gebeliğin ilk aylarında yapılan tarama testlerinde ortaya çıkar
Türkiye’de sıklığı 1000 canlı doğumda bir olarak tanımlanmıştır. Yaşlı annelerde her kromozom bozukluğu gibi Down sendromu riski de artmaktadır. İstatistiksel bilgileri göre sıklığı; yirmi yaşta 1/1441 iken, 50 yaşında ise 1/44 olarak bulunmuştur. Down sendromu gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanınabilir.

Karakteristik özellikleri olur
Down sendromun bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karekteristik özellikleri vardır:

  • Gözleri çekik, 
  • Burun kökü basık ve geniş, 
  • Bazen dilleri ağızdan dışarı sarkabilir. 
  • Boyunları kısa ve saç çizgileri düşüktür.
  • El ayası orta çizgileri, bir ya da iki elde tek çizgi olarak görülür. 
  • Down sendromlu bebeklerin en önemli bulguları gevşek olmalarıdır. Bu nedenle gelişim basamakları yaşıtlarından geri kalır, kabızlık ve uzayan yenidoğan sarılığı bebekliğin ilk günlerindeki bulgularıdır.  
  • Yaşamın ilk günlerinde gözlenebilen hipotiroidi, büyümenin geri kalmasına neden olabilir. 
  • Kalpte olabilen septal bozukluklar ilk günlerde farkedilebilir, yakın takip edilmelidir. 
  • Yaşam şartlarını zorlayan en önemli bulgu; hafiften ağıra kadar mental yetersiz olmalarıdır. Özellikle hafif mental yetersizlik, ileri yaşlarda anksiyete, depresyon gibi psikiatrik hastalıklara da yol açabilir.
  • Konuşma, görme bozuklukları ve nöbetler yaşam  şartlarını daha da zorlaştırabilir. 
  • Diğer kromozom hastalıklarında da olduğu gibi ileri yaşlarda kan malignensilerinin görülme riski normal bireylerden fazladır.

Takip ve rehabilitasyon önemli
Down sendromlu bebek ve ailesi doğumdan itibaren yakın çocuk doktoru, çocuk nörolojisi hekimi, genetik hekiminden takip ve rehabilitasyon almalıdır. Bu şekilde destek alan bireyler, yaşama kazandırılarak, üretime katılmaktadır. Özellikle müzik ve hizmet sektörlerinde başarılı olmaktadırlar.

 



BELEDİYE BAŞKANI DİNÇER VE EŞİ MERVE DİNÇER, TEKNE ORUCU TUTAN ÇOCUKLARIN HEYECANINA ORTAK OLDU
DİSKİ’den su teminini kolaylaştıran modernizasyon projesi
Belediye Başkanımız Seyhan Kılınçarslan, Medrese mahallesinde ikamet eden yaşlı vatandaşlarımızla iftar programında bir araya geldi.
Ak Parti İscehisar Gençlik Kollarından Başkan Seyhan Kılınçarslan’a Kadınlar Günü Ziyareti
Birlik ve dayanışma sofrası Foça'da kuruldu
Stellantis Pro One ve Iveco’dan Yeni İş Birliği!
Türkiyemspor (U12) NFC Rot-Weiss (U12)’ı 4-0 Yenerek Liderliğini Pekiştirdi
SABANCI ÜNİVERSİTESİ GÖSTERİ MERKEZİ’NDE DOPDOLU BİR AY SANATSEVERLERİ BEKLİYOR
“Diksiyon, Spikerlik ve Sunuculuk” Kursu Açılacak
BAŞKAN ÇOLAKBAYRAKDAR, “İSTİKLAL MARŞI, TÜRK MİLLETİNİN YENİDEN DİRİLİŞİNİN SEMBOLÜDÜR”
Otomotiv Sanayii Derneği Şubat 2025 Verilerini Açıkladı!
İstiklal Marşı’nın kabulü törenle kutlandı
YUNUSEMRE’DE OUTLET ÇARŞISI AÇILDI
59 YAPI YIKILARAK 25 METRE GENİŞLİĞİNDE YOL AÇILACAK
SİİRT’TE “18 MART ÇANAKKALE ZAFERİ VE ŞEHİTLERİ ANMA GÜNÜ” ÇEŞİTLİ ETKİNLİKLERLE ANILACAK